准确且高效的药物基因组学检测发表时间：2024-08-07 14:12
传统而言，通过分子检测进行临床相关的药物基因组学检测主要集中在基于 PCR 的技术上。然而，必要靶序列的数量以及基因/药物相互作用的依据增长迅速，以至于每个反应检测 3 - 6 个靶序列已无法满足当今实验室的需求，实验室需要经济高效地同时分析数十到数百个变异，以准确确定患者的药物代谢情况。 随着实验室面临对越来越多可操作基因及其相关变异进行检测的需求，技术不断发展，提供了诸如二代测序（NGS）等解决方案。由于其多重检测能力，NGS 已成为实验室的热门选择。然而，NGS 存在一些挑战，包括工作流程复杂、周转时间长、生物信息学负担重、每个样本成本高以及拷贝数变异（CNV）的技术难题，而 CNV 是准确的药物基因组学（PGx）分析的关键组成部分。 这些实验室需求以及其他技术的挑战推动了基质辅助激光解吸/电离 - 飞行时间质谱的应用，以进行高效、经济、有针对性的 PGx 检测。
试剂和耗材每年节省 30%或更多 其他供应商的每次检测报价假设试剂利用率为 100%。一次性、基于试剂盒的试剂形式迫使您无论运行一个还是多个样本都要使用整盒试剂盒。使用量少于整个试剂盒会导致试剂浪费和每次检测成本增加。使用 Agena Bioscience®的产品，您只需使用（并支付）处理您拥有的样本所需的试剂。 一些 PGx 检测技术的检测失败率很高，迫使实验室对每个样本进行多次检测。重复检测极大地增加了试剂和人工成本。MassARRAY®系统强大的检测性能无需对每个样本进行多次重复检测，为您的实验室节省了时间和资金。 由于技术限制，标准的基于 PCR/qPCR 的技术在单个反应中可以多重检测的目标数量有限，例如，检测需要荧光标记的探针，每个探针都有其独特的荧光“颜色”。这种技术限制使单个反应只能检测 3 - 6 个目标，因此需要许多反应（孔）来覆盖生成准确 PGx 图谱所需的靶序列数量。由于 MassARRAY 系统技术能够在无荧光的情况下检测目标，因此每个反应/孔可以多重检测 35 - 50 个目标，从而减少了所需的孔数并降低了试剂成本。 表 1. 示例计算：每个样本成本 - MassARRAY 与其他技术的比较  表 2. 年度成本比较 - MassARRAY 系统与其他技术  工作流程效率提高可减少人工、降低试剂成本，并提供当日结果 拷贝数变异（CNV）是 PGx 检测的关键组成部分，需要基因分型和 CNV 才能获得准确的患者图谱。想要进行 CNV 检测的实验室如果使用其他技术无法做到这一点，因为这些技术要求实验室先进行基因分型检测，然后进行拷贝数变异检测。其他方法强烈建议使用四个样本重复来生成可靠的 CNV 结果。多次重复检测对实验室有几大影响：增加了技术人员的工作时间（人工）、增加了试剂成本和延长了周转时间。 凭借灵活的耗材形式，实验室不受需要进行一定数量的反应以使检测在经济上可行的限制。无需分批，因为 Agena 的 SpectroCHIP 不受应用和检测方法的限制。它允许您根据需要运行任意数量的样本，并在同一运行中在同一个SpectroCHIP 上结合多个应用（例如 PGx、肿瘤学、遗传学）。 在数据分析方面，内置软件在运行完成后立即提供自动结果。无需其他方法所需的大量生物信息学，获得结果的时间从数天或数周缩短至数小时。  投资回报率分析 在考虑 PGx 检测方法时，实验室和公司必须考虑其投资回报率（ROI）。需要考虑的关键方面包括仪器平台的成本、试剂和耗材、人工、检测量和重复检测率，所有这些都影响了实际的拥有成本。每月样本量为 200 时，MassARRAY 系统将在不到两年的时间内通过节省耗材成本实现自身成本的回收（表 3）。 表 3. MassARRAY 系统的投资回报率（ROI）  对于 PGx 检测，Agena Bioscience 的 MassARRAY 系统是唯一的解决方案，使实验室能够在同一次运行中、使用相同的工作流程和方案同时进行基因分型和 CNV 检测，无需对每个样本进行多次重复，也无需使用荧光。内置的数据分析减轻了生物信息学负担，并帮助实验室更快地将信息提供给患者，同时以减少人工、降低试剂成本和缩短周转时间的形式节省了时间和金钱。  结论  临床实验室检测是医疗保健中使用最多的医疗福利，每年进行约 140 亿次检测，直接影响 60 - 70%的临床决策。然而，实验室在提供这些关键服务的任务中面临多重挑战。整个行业存在 20,000 - 25,000 名医学实验室专业人员的严重短缺，如果没有提高效率、周转时间和成本效益等复合压力因素，实验室有足够多的事情需要担心。减轻实验室压力的最快、最直接的方法之一是运用一种检测解决方案，降低当前成本并提供较短的投资回报期，为实验室提供一种经济高效的替代方案。 从当前检测方法转换为 MassARRAY 系统的实验室节省了 30%或更多的成本，投资回报率在 2 年以下。上述分析考证了市场上最常用技术的 PGx 检测的实际成本，并与转换为 MassARRAY 系统作为新的 PGx 检测工作流程的替代平台所实现的成本效率进行了比较。本分析中使用的详细信息是基于直接临床实验室记录和反馈收集的平均值和综合数据。主要考虑因素是试剂和耗材成本、人工成本、检测量和重复率。这些因素为临床实验室如何开始解决其 PGx 检测服务的关键挑战提供了见解。  参考文献： 1. “Lab Testing Volume, Spend to Rise.” Kerr, Bill. Managed Healthcare Executive. August 25, 2023. https://www.managedhealthcareexecutive.com/view/lab-testing-volume-spend-to-rise 2. Sikaris KA. Enhancing the Clinical Value of Medical Laboratory Testing. Clin Biochem Rev. 2017 Nov;38(3):107-114. PMID: 29332975; PMCID: PMC5759162. 3. “We’re Facing a Critical Shortage of Medical Laboratory Professionals.” Stone, Judy. Forbes. April 28, 2022. https://www.forbes.com/sites/judystone/2022/04/28/were-facing-a-critical-shortage-of-medical-laboratory-professionals/?sh=4bc2b797260c *仅供研究使用，不可用于诊断程序  关于 Agena Bioscience Agena Bioscience在德国、中国和澳大利亚设有分公司并拥有庞大的分销商网络，在全球30多个国家销售其产品。Agena前身是美国核酸质谱技术开发与生产厂商Sequenom（西格诺），其核酸质谱业务在2014年正式独立并更名为Agena Bioscience，更加专注于MassARRAY DNA质谱遗传分析系统及配套试剂的开发和生产，为全球客户提供更优质的产品及服务。 MassARRAY®系统是一个基于质谱分析的平台，高度灵敏且经济高效，被广泛应用于全球各地的不同领域中，例如实体瘤和液体活组织标本的癌症分析、遗传病检测、药物遗传学、农业基因组学和临床研究。 我们的使命是为基因组学和临床测试实验室提供实用的解决方案，以提高生产力并缩短获得结果所需的时间。无论是评估样本质量、筛检样本中具有实用意义的突变，还是对数十乃至数千份样本实现常规的基因检测，我们的产品和服务都在帮助实验室将基因组学研究成果转化为主流的临床实践。 2021年，Agena Bioscience正式加入Mesa Labs。Mesa Laboratories, Inc. (纳斯达克股票代码：MLAB) 总部位于美国科罗拉多州丹佛市，是一家为制药、医疗健康和医疗器械行业设计和制造过程提供关键质控解决方案的全球领导者。 MesaLabs旗下包含几大品牌：Agena Bioscience, Gyros Protein Technologies, GKE以及Mesa Labs。我们不断探索生物医学的前沿科技，同时也给科研和临床领域的质量控制环节提供保障。  Mesa Labs品牌助力环境监测， 使环境达到更高标准。提供的产品包括灭菌监测、数据监测、环境控制、空气质量监测、透析液仪表，和扭矩测试等。  Agena品牌提供精准、高效、经济的临床基因组学检测方案。应用于药物基因组学、肿瘤基因检测、遗传性疾病、病原微生物检测及消费级基因检测等多个领域。  Gyros Protein Technologies(GPT)品牌提供用于生物药物与疫苗开发和临床试验的高性能数据分析及多肽类药物生产的解决方案。  GKE品牌为医疗机构提供全方位的清洗与灭菌监测解决方案与监测用化学与生物指示物，提供系统性的学术培训服务，确保再处理过程安全有效，保障可复用医疗器械的无菌放行。 转载自基纳Agena |
