降低药物基因组学检测成本的五大考虑因素发表时间：2024-07-08 16:02 创建一个能够平衡个性化医疗需求和预算限制的高性价比的药物基因组学（PGx）检测项目，至关重要。实验室必须在确保质量和效率的同时，应对高昂的检测成本。全球著名PGx专家Vicky Pratt博士在本文中提出了五项关键考虑因素，以降低PGx检测成本，并建立可持续且在经济上具有可行性的PGx检测项目。通过采取这些措施，可以实现高性价比的的PGx检测。   在领导并与PGx实验室合作期间，Pratt博士已经确定了导致检测成本比最初预期高出两到三倍的最常见挑战因素。通过实施以下实用策略，实验室可以显著降低成本，同时不影响获取的遗传学信息的准确性和广度。 01 运用有针对性的检测方法 药物基因组学panel应包含主要协会和管理机构推荐的已知可操作基因变异。根据panel中变异数量的不同，不同技术的成本可能相差很大。您目前的技术是否具有高倍扩增能力，从而使前期成本合理？在支持性证据和后续指南和建议更新时，如何灵活地向panel中添加新变异？您需要慎重考虑您的选择，来降低每个样本的总成本。 02 避免每个样本重复处理 检测位点丢失是许多药物基因组学技术所面临的挑战。部分位点检测失败会导致遗传信息不完整，无法报告。为了满足周转时间的要求，实验室被迫对每个样本进行2次或3次重复，以确保在第一次检测时即可获得一系列完整的结果。样本重复会轻易导致每个试剂样本的成本加倍。如果您目前的工作流程需要每个样本多次重复检测，就需要考虑其它的方案。 03 减少试剂浪费 为未使用的试剂付费会使成本迅速增加。请记得，供应商提供的每次检测的成本假设试剂利用率为100%。大多数预充试剂盒和类似的消耗品都是一次性的。如果只使用了一部分，其余的就浪费了。对于尚未确定检测量的新项目来说，这尤其具有挑战性。
更少的样本和高于预期的成本会使挑战成倍增加。了解一种技术的试剂格式，弄清试剂是只需根据样本量使用还是必须成批使用。当处理的样本数量较少时，需要为未使用的试剂支付多少成本。当样本量与最佳批次使用量不匹配时，需要寻找能够减少浪费的技术方案。 04 合并为单个工作流程 许多药物基因组学项目需要基因分型和拷贝数信息一起做出建议。可惜这通常意味着需要使用多个平台，这会增加成本并降低实验室效率。即使一个平台可以执行两个过程，它仍然可能需要单独的工作流程。如果能将基因分型和拷贝数变异合并到一个流程来运作，可以节省宝贵的时间和金钱。 05 避免使用多位点多次重复的方式来检测拷贝数变异 为了获得准确的拷贝数，一些检测方法需要对每个试验使用的每个样本的每个位点都进行3-4次重复检测。鉴于检测CYP2D6基因杂交型的重要性，实验室会对每个样本3个或更多位点进行检测，以获得更广泛的基因覆盖范围。这意味着，单单为获得拷贝数结果，就需要对每个样本进行12次重复检测。选择一种只需重复一次可以准确地提供拷贝数数据的技术可以避免额外的费用。 关于Vicky Pratt博士 Vicky Pratt是全球著名的药物基因组学专家，目前担任Agena Bioscience的科学事务总监。她曾担任美国分子病理学协会的主席，还在美国疾病控制和预防中心分子遗传学GeT-RM 计划、美国国家医学科学院基因组学和精准医疗圆桌会议以及美国医学协会分子病理学现行程序术语咨询委员会任职。Pratt博士曾与临床药物遗传学实施联盟（CPIC）等机构合作撰写药物基因组学相关建议和指南，包括超过75篇经同行评议的稿件和书本章节。  Agena Bioscience在德国、中国和澳大利亚设有分公司并拥有庞大的分销商网络，在全球30多个国家销售其产品。Agena前身是美国核酸质谱技术开发与生产厂商Sequenom（西格诺），其核酸质谱业务在2014年正式独立并更名为Agena Bioscience，更加专注于MassARRAY DNA质谱遗传分析系统及配套试剂的开发和生产，为全球客户提供更优质的产品及服务。 MassARRAY®系统是一个基于质谱分析的平台，高度灵敏且经济高效，被广泛应用于全球各地的不同领域中，例如实体瘤和液体活组织标本的癌症分析、遗传病检测、药物遗传学、农业基因组学和临床研究。 我们的使命是为基因组学和临床测试实验室提供实用的解决方案，以提高生产力并缩短获得结果所需的时间。无论是评估样本质量、筛检样本中具有实用意义的突变，还是对数十乃至数千份样本实现常规的基因检测，我们的产品和服务都在帮助实验室将基因组学研究成果转化为主流的临床实践。 2021年，Agena Bioscience正式加入Mesa Labs。Mesa Laboratories, Inc. (纳斯达克股票代码：MLAB) 总部位于美国科罗拉多州丹佛市，是一家为制药、医疗健康和医疗器械行业设计和制造过程提供关键质控解决方案的全球领导者。 Mesa Labs旗下包含几大品牌：Agena Bioscience, Gyros Protein Technologies以及Mesa Labs。我们不断探索生物医学的前沿科技，同时也给科研和临床领域的质量控制环节提供保障。
Mesa Labs品牌助力环境监测， 使环境达到更高标准。提供的产品包括灭菌监测、数据监测、环境控制、空气质量监测、透析液仪表，和扭矩测试等。
Agena品牌提供精准、高效、经济的临床基因组学检测方案。应用于药物基因组学、肿瘤基因检测、遗传性疾病、病原微生物检测及消费级基因检测等多个领域。
Gyros品牌提供用于药物与疫苗开发和临床试验的高性能数据分析解决方案。 转载自基纳Agena |
